- カーニー複合
- 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
- 潰瘍性大腸炎
- 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症
- 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
- 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
- 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
- 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症
- 下垂体前葉機能低下症
- 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
- 家族性地中海熱
- 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)
- 家族性良性慢性天疱瘡
- カナバン病
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
- 歌舞伎症候群
- ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
- カルニチン回路異常症
- 肝型糖原病
- 間質性膀胱炎（ハンナ型）
- 環状２０番染色体症候群
- 完全大血管転位症
- 肝内結石症★
- 眼皮膚白皮症
- 偽性副甲状腺機能低下症
- ギャロウェイ・モワト症候群
- 球脊髄性筋萎縮症
- 急速進行性糸球体腎炎
- 強直性脊椎炎
- 巨細胞性動脈炎
- 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
- 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
- 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
- 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
- 筋萎縮性側索硬化症
- 筋型糖原病
- 筋ジストロフィー
- クッシング病
- クリオピリン関連周期熱症候群
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
- クルーゾン症候群
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- グルコーストランスポーター１欠損症
- グルタル酸血症１型
- グルタル酸血症２型
- クロウ・深瀬症候群
- クローン病
- クロンカイト・カナダ症候群
- 痙攣重積型（二相性）急性脳症
- 結節性硬化症
- 結節性多発動脈炎
- 血栓性血小板減少性紫斑病
- 限局性皮質異形成
- 原発性高カイロミクロン血症
- 原発性硬化性胆管炎
- 原発性抗リン脂質抗体症候群
- 原発性骨髄線維症★
- 原発性側索硬化症
- 原発性胆汁性胆管炎
- 原発性免疫不全症候群
- 顕微鏡的多発血管炎
- 高Ｉ gD 症候群
- 好酸球性消化管疾患
- 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
- 好酸球性副鼻腔炎
- 抗糸球体基底膜腎炎
- 後縦靭帯骨化症
- 甲状腺ホルモン不応症
- 拘束型心筋症
- 高チロシン血症１型
- 高チロシン血症２型
- 高チロシン血症３型
- 後天性赤芽球癆
- 広範脊柱管狭窄症
- 膠様滴状角膜ジストロフィー
- コケイン症候群
- コステロ症候群
- 骨形成不全症
- 古典的特発性好酸球増多症候群★
- コフィン・シリス症候群
- コフィン・ローリー症候群
- 混合性結合組織病
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